Les effets du syndrome de Rett se répercutent sur de nombreuses familles.

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Les effets du syndrome de Rett se répercutent sur de nombreuses familles, mais les enfants atteints de cette maladie rare et très invalidante peuvent vivre une vie remarquable. Tous ceux qui rencontrent pour la première fois Ema Guimond, une jeune fille de 15 ans résidant à Oak Bluff au Manitoba, ne la voient pas immédiatement telle qu’elle est : une jeune fille pleine de vie qui aime écouter de la musique (Taylor Swift est sa chanteuse préférée), faire du ski, du kayak et de la natation.

Les parents d’Ema, Lionel, mécanicien routier, et Trish, ancienne assistante administrative, ont essayé de changer cette perception erronée pendant une grande partie de la vie de leur plus jeune enfant.

Comme Ema ne parle pas et présente une mobilité physique limitée en raison d’une maladie appelée syndrome de Rett, les gens supposent souvent qu’elle est incapable de penser par elle-même. « Nous avons travaillé très dur pour sensibiliser les gens aux capacités d’Ema », explique Trish.

Bien plus que les déficiences physiques d’Ema, « l’un de nos principaux défis est que les gens négligent son potentiel et ne l’acceptent pas comme une personne compétente », explique Trish. « Le fait de ne pas parler ne signifie pas que l’on ne comprend pas ou que l’on n’a rien à dire. »

Lorsque Ema a finalement reçu le diagnostic du syndrome de Rett juste avant son cinquième anniversaire — après des années de symptômes progressifs et incompréhensifs, et après de longues attentes pour passer des évaluations et de multiples tests génétiques — sa mère a été surprise par le manque de soutien existant.

« On nous a remis une fiche d’information d’une page sur le syndrome de Rett et on nous a dit que nous devions faire nos propres recherches », raconte-t-elle. « Nous étions sous le choc. »

La maladie de Rett est un trouble neurologique touchant une fille sur 10 000 dans le monde. Elle est due à une mutation du gène MECP2 sur le chromosome X. Bien qu’elle soit moins fréquente chez les garçons, les symptômes sont souvent plus graves chez ces derniers, car ils n’ont qu’un seul chromosome X, alors que les filles en ont deux.

Jusqu’à l’apparition des premiers symptômes — généralement entre six et 18 mois — les bébés du syndrome de Rett se développent normalement. Puis, ils commencent à manquer des étapes importantes de leur développement ou à perdre des capacités qu’ils avaient acquises, comme parler, utiliser intentionnellement leurs mains, ou encore ramper et marcher.

Les Guimond ont commencé à soupçonner que quelque chose n’allait pas lorsqu’Ema avait environ dix mois. En effet, leur fille ne se développait pas au même rythme que leurs quatre autres enfants plus âgés. La plupart des enfants atteints du syndrome de Rett présentent des crises fréquentes, une respiration irrégulière, une rigidité musculaire ainsi que des mouvements involontaires et répétitifs des mains qui bougent comme si on voulait les laver.

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Rett vivent longtemps jusqu’à l’âge adulte. Mais leur niveau de handicap demande une assistance ainsi que des soins 24 heures sur 24, 7 jours sur 7.

Toutefois, comme l’a dit un parent d’un autre enfant atteint de cette maladie aux Guimond peu après le diagnostic d’Ema, « Ema reste Ema. On lui a peut-être diagnostiqué le syndrome de Rett, mais ce n’est pas ce qu’elle est ». Elle nous a dit de ne pas l’oublier et de la faire participer à tout », raconte Trish.

Aujourd’hui adolescente, Ema, espiègle comme lorsqu’elle était toute petite, a inondé la salle de bain familiale. « Elle nous en fait voir de toutes les couleurs avec son attitude », dit sa mère. « Elle adore être sur l’eau, alors nous faisons du kayak avec elle, et elle apprend à faire de la voile ».

Ema a également aimé faire des achats pour le futur mariage de son frère, qu’elle a contribué à organiser. « Comme tout est plus difficile pour elle, mon fils et sa fiancée lui ont laissé choisir le lieu du mariage », explique Trish. « Ema aimant voyager, elle a choisi Banff, où vit actuellement son frère »

Lorsqu’Ema était toute petite, elle pouvait courir, avait une excellente motricité fine, émettait beaucoup de sons et prononçait même quelques mots. Cependant, lorsqu’elle a commencé à avoir des crises d’épilepsie vers l’âge de trois ans, elle a perdu sa capacité d’émettre des sons et a fini par voir sa mobilité se réduire considérablement. Trish a quitté son emploi pour s’occuper de sa fille et défendre ses intérêts.

Aujourd’hui, « Ema a besoin de soins 24 heures sur 24, 7 jours sur 7 pour se laver, aller aux toilettes, s’habiller, manger – bref, dans tous les aspects de la vie quotidienne », explique Trish.

Bien que s’occuper d’elle soit exigeant, « la joie que nous procure Ema l’emporte sur tout cela », affirme sa mère. Lorsque Trish passe une mauvaise journée, elle se retourne et voit une enfant qui a le sourire aux lèvres ».

Dès le début, l’une des choses qui a aidé les Guimond a été de rencontrer d’autres parents d’enfants atteints du même syndrome que leur fille, par l’entremise de groupes comme la Manitoba Rett Syndrome Association. « Sans ces parents et leur aide, notre parcours aurait été différent », affirme Trish.

Peu après ces premières rencontres, « nous savions que nous devions faire plus pour sensibiliser les gens à cette maladie », ajoute-t-elle. « Il était hors de question que je laisse une autre famille recevoir ce diagnostic avec pour toute aide un simple document et quelques notes sur le syndrome de Rett. »

Trish a commencé à faire du bénévolat pour la Manitoba Rett Syndrome Association. Grâce aux efforts déployés, « nous avons maintenant une très bonne relation de travail avec les médecins de notre province. Nous laissons des informations sur le syndrome de Rett au cabinet de conseil génétique pour que les familles ne soient pas laissées à elles-mêmes », dit-elle.

Lorsqu’elle pense au futur de sa fille, Trish espère, comme de nombreux autres parents dont les enfants sont handicapés « que notre société traite toutes ces personnes avec dignité et leur donne une chance de faire leurs preuves. » Elle espère simplement qu’Ema « sera acceptée pour ce qu’elle est, qu’elle pourra participer à la vie et qu’elle sera heureuse, comme [ses] autres enfants. »

Si votre enfant a reçu un diagnostic du syndrome de Rett ou si celui-ci présente des symptômes de la maladie, contactez votre médecin et le groupe de soutien de votre région pour obtenir de l’aide et en savoir plus.

Cet article a été créé par Content Works, la division du contenu commercial de Postmedia, pour le compte d’Acadia Pharmaceuticals Inc. Canada

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